מחלות נוירוגנטיות המתחילות בבגרות (neurogenetic diseases - NGD) עם אנומליות בחומר הלבן הן נדירות ולעתים קרובות מאובחנות בטעות כטרשת נפוצה (misdiagnosed as MS - Mis-MS) עקב חפיפה של מאפיינים קליניים ורדיולוגיים. אבחון שגוי יכול להוביל לטיפולים מדכאי חיסון מיותרים ועיכוב בייעוץ גנטי.
עוד בעניין דומה
לאחרונה פורסמו בכתב העת Multiple Sclerosis And Related Disorders, ממצאיו של מחקר בו חוקרים ביקשו לבחון את מאפייני החולים עם NGD המתחילות בבגרות שאובחנו בטעות כטרשת נפוצה או עם טרשת נפוצה נלווית (NGD-MS), במטרה לשפר את הדיוק האבחוני.
המחקר בוצע במתכונת רטרוספקטיבית בשבעה מרכזים שלישוניים לטרשת נפוצה באירופה ובצפון אמריקה. במחקר הוכללו חולים עם NGD מאומתות שאובחנו בתחילה בטעות כטרשת נפוצה או עם טרשת נפוצה נלווית. נותחו נתונים קליניים, רדיולוגיים וגנטיים. סריקות MRI של המוח הוערכו עבור מאפיינים עקביים ולא אופיניים לטרשת נפוצה באמצעות קריטריונים סטנדרטיים. כמו כן בוצעה סקירה ספרותית שיטתית של NGD המחקות טרשת נפוצה.
במחקר הוכללו 46 חולים (37 עם Mis-MS, תשעה עם NGD-MS). מקרי NGD נפוצים ב-Mis-MS היו ארטריופתיה מוחית אוטוזומלית דומיננטית עם אוטמים תת-קורטיקליים ולויקונספלופתיה (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy - CADASIL) (22%), לויקונספלופתיה בבגרות עם ספרואידים אקסונליים וגליה פיגמנטית (Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia - ALSP) (8%), ומחלת אלכסנדר בבגרות (Adult-onset Alexander Disease - AOAD) (5%).
מקרי NGD-MS היו בעיקר הפרעות מיטוכונדריאליות (67%). העיכוב האבחוני החציוני עבור NGDs היה תשע שנים. למרות ש-80% מחולי Mis-MS הראו מאפייני MRI לא טיפוסיים, 41% עמדו בקריטריונים של פיזור של MS במרחב ו-20% של פיזור בזמן.
פסים אוליגוקלונליים ב-CSF נעדרו ב-92% מחולי Mis-MS אך היו קיימים ב-83% מחולי NGD-MS. סקירת הספרות זיהתה 81 מקרים של Mis-MS ו-22 מקרים של NGD-MS, כאשר מחלת פברי ו-CADASIL היו מעורבים בתדירות הגבוהה ביותר.
החוקרים הסיקו כי אבחון מחלות נוירוגנטיות המחקות טרשת נפוצה הוא מאתגר. CADASIL,יALSP ו-AOAD היו המחלות הנוירוגנטיות שאובחנו בטעות כטרשת נפוצה בתדירות הגבוהה ביותר. קשה להבדיל בין וסקולופתיה כמו CADASIL לטרשת נפוצה עקב מאפיינים קליניים והדמייתיים דומים, כולל מהלך הפוגה והגברת גדוליניום.
זיהוי דפוסי MRI לא טיפוסיים ושילוב הערכות קליניות וגנטיות יכולים לשפר את דיוק האבחון ואת הטיפול בחולים על ידי מניעת טיפול מיותר בטרשת נפוצה ומתן אפשרות לייעוץ גנטי בזמן.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות